Con una precisione senza precedenti, i geni di embrioni umani nelle prime fasi dello sviluppo sono stati modificati per correggere difetti che causano malattie: è la prima volta accade, grazie alla nuova tecnica che modifica le singole basi del Dna, ossia le singole lettere nelle quali è scritto il codice genetico, come una sorta di correttore di bozze molecolare. L’esperimento è una prova di principio, tesa a dimostrare l’efficienza della tecnica, ma ancora molto lontana da possibili applicazioni cliniche. Il risultato è stato ottenuto alla Columbia University di New York ed è online sulla piattaforma bioRxiv, che accoglie articoli non ancora presentati all’esame della comunità scientifica.
La ricerca è coordinata dal genetista Dieter Egli, della Columbia, ma a sollevare alcuni dubbi c’è il fatto fra gli autori ci sono rappresentanti dell’azienda Genomic Prediction, specializzata nei test genetici prenatali.
“Uno dei punti di forza dello studio è il rigore metodologico”, dice all’ANSA il genetista Giuseppe Novelli, dell’Università di Roma Tor Vergata. Il nuovo metodo, chiamato Abe (Adenine Base Editor) è un’evoluzione della Crispr, ossia delle forbici molecolari che tagliano il Dna per inserire nuove sequenze. “Abe è piuttosto una matita che modifica le singole lettere”, osserva Novelli. Soprattutto, la modifica avviene senza rompere i filamenti del Dna. Un altro dato importante è che non si verificano alterazioni genetiche nemmeno su piccoli segamenti di Dna (aneuploidie segmentali). “Questo è clinicamente rilevante – dice – perché le aneuploidie sono una causa maggiore di fallimento dello sviluppo embrionale”. Un altro aspetto positivo, è avere trovato il modo per programmare l’arresto dello sviluppo degli embrioni.
Ci sono comunque diverse criticità da superare. Una di queste è il problema del mosaicismo, con la coesistenza di cellule corrette e non correttei. Inoltre, prosegue il Novelli, il campione è ancora piccolo per trarre conclusioni statisticamente attendibili.
Preoccupa poi che tre degli autori della ricerca siano legati a un’azienda: “questo non invalida i dati, ma richiede trasparenza”, osserva Novelli.
Non mancano infine i problemi etici perché “il salto dalla dimostrazione tecnica all’applicazione clinica richiede un dibattito che non è solo scientifico. Siamo lontani da una possibile applicazione sull’uomo: dobbiamo ancora imparare molto sulla biologia dell’embrione e queste fughe in avanti servono soltanto ad alimentare dibattiti”.
Lo stesso Dieter Eglii ha precisato che la nuova tecnica dovrà essere ulteriormente perfezionata: “non stiamo dicendo che potrà essere utilizzata in ambito clinico già da domani”, ha scritto nell’articolo. Per questo auspica un dibattito pubblico sui vantaggi e gli svantaggi della modifica del Dna embrionale. “Come scienziato – ha detto al New York Times – puoi fornire i dati su cui discutere, ma poi, in sostanza, il tuo compito finisce lì e lasci che siano altri a proseguire”.
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