E’ pronto il decoder del Dna. Si chiama AlphaGenome ed è il nuovo strumento nato dalle ricerche sull’intelligenza artificiale che permetterà di capire meglio il funzionamento della molecola della vita, il Dna, e il modo in cui le sue variazioni possono influenzare diversi processi biologici, come la risposta di un organismo all’ambiente o la sua suscettibilità alle malattie. In futuro potrà aiutare ad approfondire la conoscenza delle malattie genetiche, a migliorare i test genetici e a orientare lo sviluppo di nuove terapie. Questo modello di deep learning è l’ultimo arrivato della Google DeepMind ed è presentato sulla rivista Nature, che gli ha dedicato la copertina.
Dopo i modelli AlphaFold, in grado di decifrare la struttura complessa delle proteine, dall’azienda di Google specializzata in modelli di Ia al servizio della ricerca biomedica arriva un modello che, secondo i ricercatori che lo hanno progettato, potrà contribuire a molte ricerche di base in biologia, la scoperta di nuovi bersagli terapeutici contro molte malattie, individuare le mutazioni che possono generare un tumore, facilitare la diagnosi di malattie rare. Potrà anche essere utile alla biologia sintetica, alla terapia genica e alla ricerca di farmaci a Rna.
Firmato da Žiga Avsec, Natasha Latysheva, Pushmeet Kohli, il modello è in grado di decifrare il modo in cui le istruzioni del genoma vengono lette a livello molecolare e può indicare che cosa succede quando avviene una piccola variazione del Dna, ancora impossibile da comprendere con le tecniche tradizionali. AlphaGenome è invece in grado di prevedere le variazioni di un altissimo numero (fino a un milione) delle unità che costituiscono il Dna (basi) e in questo modo potrà rendere meno difficile comprendere come queste variazioni influenzino le malattie. Attualmente, infatti, non è possibile conoscere la maggior parte di queste modifiche, che circa nel 98% dei casi avvengono in regioni del Dna che non codificano per la produzione di proteine ma posso influenzarne l’espressione genica.
Un’analisi del genere richiede infatti passare in rassegna un grandissimo numero di variabili: cosa che solo un modello computazionale è in grado di fare in tempi rapidi. Addestrato su Dna umano e di topo, AlphaGenome è in grado di predire simultaneamente 5.930 segnali genetici umani o 1.128 di topo che corrispondono a funzioni specifiche. In futuro il modello potrà essere ampliato fino a comprendere un maggior numero di specie e addestrato a conoscere un maggior numero di sequenze non codificanti.
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